谷歌发布AlphaGenome 2:基因组预测由组织层面深入细胞层面

2026-11-13 10:23:112℃

【兴证医药】
[玫瑰]2026年11月11日,Google DeepMind发布AlphaGenome 2,该模型能够预测DNA序列及其变异如何影响人类细胞,用于揭示疾病背后的细胞层面机制。
[玫瑰]该模型利用来自人类和小鼠样本的68种组织、超过1亿个单细胞的特征数据进行训练。
[玫瑰]第一代AlphaGenome于2025年6月推出,可用于预测DNA变异如何影响不同组织中的分子活动,兼具长序列处理能力与高分辨率预测能力。后续推出的AlphaGenome Atlas进一步提供了人类基因组中约90亿种可能的单碱基变化的预测结果。
[玫瑰]第二代模型的特性:
1)预测精度细化至细胞层面:由整体组织平均水平进一步深入特定细胞类型及细胞状态,能够识别仅在特定细胞中发挥作用的遗传变异。
2)采用条件化模型架构:由第一代的多组织并行预测转向针对特定生物学条件的预测,将组织、细胞类型或细胞状态作为输入条件,识别相同DNA序列在不同细胞中的调控差异。
3)支持跨模态数据插补:根据已有的单细胞基因活性等测量数据,预测尚未通过实验测量的分子特征,例如染色质可及性。
4)遗传变异效应预测能力显著提升:相较于经单细胞数据微调的第一代模型,因果变异识别比例由16%提升至30%,基因表达方向性影响的识别比例由23%提升至43%。
5)拓展DNA功能预测指标:在原有基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性等预测指标基础上,新增DNA甲基化预测能力。
6)无需重新训练即可适配新数据:利用少量单细胞RNA测序数据,即可对模型此前未见过的细胞类型及细胞状态进行预测,包括疾病或疫苗接种引起的细胞状态变化。
7)促进遗传学与单细胞生物学融合:能够辅助解析GWAS发现的疾病相关遗传变异与具体细胞类型、靶基因及调控机制之间的关联,为疾病机制研究及潜在药物靶点发现提供支持。


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标签: 医药基因

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